昨天是第15个国际罕见病日。今年的主题是“分享你的生命色彩”和“照亮罕见”。

扬州市医学遗传中心专家介绍，罕见病其实并不“罕见”，在我们身边时有发生。根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，重视孕前检查、孕期检查及新生儿筛查等三级预防，可以有效地远离罕见病。

数据

每年新增超20万

罕见病并不“罕见”

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似可爱的名字，背后却是罕见病患者难以言说的痛，它们对应的医学术语分别是成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……统称为“罕见病”。

“罕见病并不罕见！”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，虽然单病种的患者较少，但是由于罕见病这个大家族的病种众多，所以患罕见病的总人数并不少。目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。

“我们身边时常有罕见病患者，有大家熟悉的白化病、血友病、渐冻人等，也有大家陌生的庞贝病、法布雷病、戈谢氏病等。”胡苏玮说。

据新华社的报道，我国现有罕见病患超2000万人，且每年新增患者超过20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少、治疗费用高……这些让日益庞大的患病群体身陷困境。

病例

8个月大不会翻身

罕见病患者发现较迟

市妇幼遗传代谢病门诊曾经接诊过一位小患者：8个月大的男孩，坐不稳、不会翻身，只能发“咿咿呀呀”声，神经发育明显落后于同龄儿。

小孩家长介绍，宝宝出生后一直吐奶、喂养困难，当时以为是脾胃虚，并未及时引起重视。直到孩子四个月大时，突然发生全身抽搐，家长才意识过病情严重，到医院就诊通过基因诊断，确诊患了一种罕见病：甲基丙二酸血症。

“由于罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。”胡苏玮介绍，上述病例由于发现较迟，没有及时进行干涉，目前虽然在用药物和特殊奶粉治疗，但是罕见病的症状已经显现，难以挽回。目前只能在现有的治疗方案基础上，增加康复训练，改善脑损伤。

“像类似的被延误的病例其实在临床上并不少见。”胡苏玮介绍，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，如果在新生儿刚出生时就能被发现，及时进行干涉，小孩的状况要比现在好得多。

专家

备孕人群看过来

三级筛查阻断罕见病

从病因上来看，只有20%的罕见病是因感染、过敏性反应、机体退化或增生引起，80%的罕见病都是由遗传缺陷（基因突变或缺陷）导致的。50%的罕见病发病时期都在出生或儿童期，目前罕见病已成为我国5岁以下儿童重要死因之一。

“根据罕见病多为先天性和遗传性的特点，通过孕前检查、孕期检查及新生儿筛查等三级预防，可有效地远离罕见病。”胡苏玮介绍，新生儿疾病筛查就是指在新生儿出生之后72小时做的这个检查，主要包括遗传代谢病和听力筛查。

胡苏玮说，很多的疾病特别是遗传代谢病，在刚刚出生的时候并没有患病的表现，和正常的宝宝是没有什么差别的。这些患有遗传代谢病的孩子，通常要等到三个月甚至六个月的时候，才会有一些症状表现。比如三个月左右出现呕吐、腹泻，六个月左右还不能够完成翻身、爬行等动作，出现这些症状就有可能是遗传代谢病引起来的。“通过新生儿筛查，就能够及早发现和干涉，从而能防止这些症状的发生。”

解惑

一孩患遗传代谢病

生二孩如何确保健康？

“我们还想再生个正常宝宝，可能吗？”在临床中，一些患有遗传代谢病小孩的父母渴望能再生一个正常的宝宝。

按照遗传学推算，上述病例中的父母再生小孩患病率为1/4，也就是说有3/4概率生出不患病后代（携带者+正常儿），但1/4的概率一旦发生就是100%。

胡苏玮介绍，现代辅助生殖技术的发展，对于一孩已明确诊断是常染色体隐性遗传病者，可通过“产前诊断”确保生出健康的后代。普通产前诊断在怀孕早中期，可通过检测绒毛或羊水中胎儿DNA进行检测，如果测序结果为致病，则引产，如检测为携带者或正常儿，则可生育。需要提醒的是，产前诊断需要提前做好准备，千万不要在怀孕好久了才咨询医生，强烈建议在孕前就进行遗传咨询。

“也可以行胚胎植入前遗传学诊断。”胡苏玮介绍，该方法利用微操作技术和分子或细胞遗传学技术，对体外受精的胚胎进行基因检查，确定是正常基因型后，再将胚胎植入子宫。也就是说，在植入前先进行遗传学检测，植入正常的胚胎，这样就可以大大避免孕后引产。   通讯员 刘海霞 记者 李晓明

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