绘图 沈江江

2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题为“点亮你的生命色彩”。扬州市医学遗传中心专家介绍，根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，重视孕前检查、孕期检查及新生儿筛查等三级预防，可以有效远离罕见病。

全球已确认罕见病超过7000种

据新华社报道，我国现有罕见病患超2000万人，且每年新增患者超过20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少、治疗费用高……这些让日益庞大的患病群体身陷困境。

扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，虽然单病种的患者较少，但是由于罕见病这个大家族的病种众多，所以患罕见病的总人数并不少。目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。

“我们身边时常有罕见病患者，有大家熟悉的白化病、血友病、渐冻人等，也有大家陌生的庞贝病、法布雷病、戈谢氏病等。”胡苏玮说。

被延误病例在临床上并不少见

市妇幼遗传代谢病门诊曾接诊过一名小患者，是个8个月大的男孩，坐不稳、不会翻身，只能发出“咿咿呀呀”声，神经发育明显落后于同龄儿。

家长介绍，宝宝出生后一直吐奶、喂养困难，当时以为是脾胃虚，未及时给予重视。孩子四个月大时，突然全身抽搐，家长带孩子就医，通过基因诊断，确诊孩子患了罕见病甲基丙二酸血症。

“由于罕见病与常见病的临床表现重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。”胡苏玮说，上述病例由于发现较迟，没有及时进行干涉，目前虽然在用药物和特殊奶粉治疗，但是罕见病的症状已经显现，难以挽回。目前只能在现有的治疗方案基础上，给孩子增加康复训练，改善脑损伤。

“像类似的被延误的病例其实在临床上并不少见。”胡苏玮介绍，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病。如果在新生儿刚出生时被发现，及时干涉，孩子的状况要比现在会好得多。

扬州新生儿罕见病发病率相对较低

“相比全国统计数据，扬州的罕见病发病率较低。”扬州市妇幼保健院儿童保健科、遗传代谢病门诊副主任医师陈秋介绍，截至2022年底，扬州市医学遗传中心已为50余万例新生儿进行了筛查。去年共筛查确诊遗传代谢病4例，2017年至今共筛查遗传代谢病38例。存活儿童经过治疗，目前生长发育状况良好。

据介绍，江苏省新生儿疾病筛查中心扬州分中心成立于2002年，2016年又成立了扬州市医学遗传中心，是扬州地区唯一获得省卫健委批准的新生儿疾病筛查技术准入的机构。中心2017年被评为首批“中国出生缺陷干预救助基地”，2017年8月中心增加了串联质谱项目，可筛查包括氨基酸代谢障碍等三大类共26种遗传代谢病。“再加上传统的筛查项目，真正实现了一滴血筛查29种疾病。”

50多种罕见病药纳入医保

2023年1月18日国家医保局公布的最新名单显示，有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录。此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26种罕见病。

扬州市医学遗传中心专家陈秋介绍，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，目前扬州有32名患者，最小的3个多月，最大的十六七岁，他们需要低苯丙酸氨饮食治疗。对于小孩来说，需食用一种特殊的奶粉，价格较高，每年需要两三万元。自2020年起，这种奶粉已纳入扬州医保目录，医保报销70%，大大减轻了患者家庭负担。

可通过三级筛查阻断罕见病

从病因上来看，20%的罕见病是因感染、过敏性反应、机体退化或增生引起，80%的罕见病都是由遗传缺陷(基因突变或缺陷)导致的。50%的罕见病发病时都在出生或儿童期，目前罕见病已成为我国5岁以下儿童重要死因之一。

“根据罕见病多为先天性和遗传性的特点，通过孕前检查、孕期检查及新生儿筛查等三级预防，可有效远离罕见病。”胡苏玮介绍，新生儿疾病筛查是指在新生儿出生之后72小时做的检查，主要包括遗传代谢病和听力筛查。

很多疾病特别是遗传代谢病，孩子刚出生的时候并没有患病表现，和正常宝宝看起来没有什么差别。这些患病的孩子，通常要等到三个月甚至六个月的时候，才会有一些症状表现。比如三个月左右出现呕吐、腹泻，六个月左右还不能够完成翻身、爬行等动作，就有可能是遗传代谢病引起的。“通过新生儿筛查能够及早发现和干涉，能防止这些症状的发生。”

一孩患病二孩如何确保健康?

在临床中，一些有遗传代谢病小孩的父母渴望能再生一个正常宝宝。按照遗传学推算，上述病例中的父母再生小孩患病率为1/4，也就是说有3/4概率生出不患病后代(携带者+正常儿)，但1/4的概率一旦发生就是100%。

胡苏玮介绍，现代辅助生殖技术的发展，对于一孩已明确诊断是常染色体隐性遗传病者，可通过产前诊断确保生出健康的后代。普通产前诊断在怀孕早中期，可通过检测绒毛或羊水中胎儿DNA进行检测，如果测序结果为致病，则要引产，如检测为携带者或正常儿，则可生育。

需要提醒的是，产前诊断需要提前做好准备，千万不要在怀孕好久了才咨询医生，强烈建议在孕前就进行遗传咨询。

“也可以行胚胎植入前遗传学诊断。”胡苏玮介绍，该方法利用微操作技术和分子或细胞遗传学技术，对体外受精的胚胎进行基因检查，确定是正常基因型后，再将胚胎植入子宫。也就是说，在植入前先进行遗传学检测，植入正常的胚胎，这样就可以大大避免孕后引产。

通讯员 刘海霞 记者 李晓明

责任编辑：煜婕